Yazar: Yunus Kaan Truvalı

Dergi: Mayıs/2002

Sayı: 284

26 Haziran 2000 tarihinde Clinton ve Blair bir video konferans ile insan DNA ‘sının %97’sinin şifresinin çözüldüğünü açıkladılar. Bu gerçekten de insanlık için yeni bir dünyanın kapılarını açan bir sonuçtu. 2003 yılına kadar tamamlanması beklenen projenin etkilerini tam olarak kavrayabilmek için önce bu kavramları anlamamız gerekir. Birçoğumuz insan genomu projesini (human genome project) tam olarak bilmiyoruz. Amerikan Enerji Bakanlığı ve Ulusal Sağlık Enstitüsünün beraberce yürüttüğü bu projede amaç, tüm insanlarda bulunan genetik materyalin haritasını çıkarmaktı. Bütün insanlar, vücutlarındaki trilyonlarca hücrede anne ve babadan 23’ er çift (toplam 46 adet) kromozomda genetik materyellerini (genom) taşırlar. Kromozomları oluşturan deoksiribonükleik asitler (DNA) sıkıca bağlanarak klasik spiral yapıdaki DNA molekülünü meydana getirir. Adenin guanin, timin ve urasil, DNA’nın yapısını oluşturan temel bazlardır. Hücrelerimizde yarısı anneden yarısı babadan gelmek üzere 6 milyar baz dizisi bulunmasına rağmen, ancak 1000 bazdan biri diğer kişilerden farklıdır. DNA dizisinin %99.9’u insanlarda aynıdır. Yani kişiler arası farklar bu %0.1 lik kısımdan meydana geİmektedir. Kalıtımın temel fonksiyonel birimi olan genler DNA moleküllerinden oluşur. Genler vücudun yapıtaşı olan proteinlerin sentezi için kromozomlar üzerine lineer tarzda dizilmiş olan bazlardır. Hücrelerimizde 80.000-100.000 arasında gen olduğu tahmin edilmektedir. Gen dizisinde protein sentez kodu içeren (exon) ve kod taşımayan (intron) bölümler vardır. İntronların fonksiyonları henüz bilinmemektedir. İnsan genomu projesinde oldukça ileri teknoloji kullanılmasına rağmen daha hızlı ve kesin sonuçlar veren yöntemlerin eklenmesi gerekmektedir. Şu anda haritalama ve dizileme metodları kullanılmaktadır. Haritalama aşamasında kromozomlar tanımlanabilecek en küçük parçaya ayrılır. Daha sonra kromozomdaki dizilişine uygun olarak sıralanır. Haritalama bitince bu fragmanların DNA dizisini çözmeye sıra gelir. İnsanlar arasındaki farklılığın genetik kökenlerini bulmak hastalıklara yatkınlık faktörlerini tespit etmede oldukça yardım edecek gibi gözükmektedir. Nitekim araştırmalar sırasında ailevi meme kanserine yol açan genin bulunması yolunda önemli adımlar atılmıştır. Bu projenin amaçlarında biri, kromozomlarda bulunan yaklaşık 80.000 geni lokalize etmek ve bunların DNA dizisini ortaya çıkarmaktır. Bu sonuçlar genlerin fonksiyonlarını ve hastalıklara hangi fonksiyon bozukluklarının yol açtığının anlaşılmasını sağlayacaktır. Böylece tedavi daha çok hastalıkların önceden, kesin olarak teşhisine ve kaynağın ortadan kaldırılarak muhtemel zararların önlenmesine yönelecektir. Bu da tedavi masraflarını önemli ölçüde düşürecektir. Ancak hastaların bazı teknik problemlerin yaşanabileceğini kabul etmesi gerekmektedir. Örneğin kistik fibroz hastalığına altı yüzün üstünde mutasyon neden olabilir. Halbuki genetik testlerle ancak bunlardan yedi tanesi günümüzde araştırılabilmektedir. Demek ki sonucun negatif gelmesi hastalığın olmadığı anlamına gelmemektedir. Bu da birçok genin beraber neden olduğu hastalıkların teşhisinde yaşanan bir handikaptır. Bu proje sonuçlarının bugün ve gelecekteki kullanım alanları şöyle sıralanabılır: Moleküler tıp, mikrobial genetik, hastalık risk faktorlerinin belirlenmesi, bioarkeoloji - antropoloji, adli tıp, ve tarım- hayvancılık. İnsan genomu projesinin başlatılması klinik tıp uygulamaları ve biomedikal araştırmalarda itici güç etkisi oluşturdu. Çok ayrıntılı gen haritalarının yapılması genetik geçişli bazı hastalıkların tespitinde yardım etmistir. Frajil X Sendromu, Nörofibromatozis Tip 1-2, Kalıtsal Kolon Kanseri, Alzheimer Hastalığı, Ailevi Göğüs Kanseri, Miyotonik Distrofi gibi genetik hastalıkların tanısı kişinin o hastalığa özel geni taşıdığının anlaşılmasıyla kesin olarak konabilir. Gelecekte araştırmacılar hastalıkları erken teşhis ederek, muhtemel risk faktörlerini uzaklaştırmayı ve hatta hastalığa neden olan defektif geni yenisi ile değiştirmeyi hedeflemektedir. Mikrobial genetik alanındaki uygulamalar çok önce başlamıştır. Mikrobial enzimler taş yıkama kot pantolon üretimi, cam temizleyici, peynir yapımında kullanılmaktadır. Ayrıca çevre kirliliğinin önlenmesi alanında da önemli faydalar beklenmektedir. Endüstiriyel ürünlerin çevreye zararsız olması, atık ürünlerin güvenle uzaklaştırılması için yeni projeler hazırlanmıştır. İnsan genomunun anlaşılması, toksik ajanların hastalık oluşturmadaki etkilerinin açıklanmasında büyük bir katkı sağlayacaktır. Bilim adamları bazı insanların radyasyon, mutasyon yapıcı kimyasal maddeler ve toksinlere daha duyarlı olduğunu söylemektedir. Bu duyarlılığı sağlayan genetik farklılık DNA araştırmalarıyla ortaya çıkarılabilir. Böylece bu kişilerin duyarlı olduğu ortam ve etkenlerden uzak kalması sağlanarak hastalıklar önlenebilir. Bu projenin hayata geçirilmesi ile ileriki dönemlerde arkeolojik kalıntılardan tarihi kavimlerin göçü hakkında ayrıntılı bilgi edinileceği düşünülmektedir. Ayrıca insanlığın kökeni konusundaki spekülasyonlar açısından geriye dönük X ve Y kromozomu incelemesinin çok faydalı olacağı görülmektedir. DNA dizisinin anlaşılması adli tıp alanında da büyük katkılar sağlamaktadır. Olay bölgesinden edinilen kanıtlarda vücut kalıntısı bulunduğunda, bunların şüphelilerin DNA ‘ sıyla uygunluğu araştırılır. Böylelikle adli vakaların aydınlatılması kolaylaşır. Kişilerin kimlik tespitinde adli tıp bilimcileri, 10 ayrı DNA segmentini incelerler. Bu şekilde “DNA parmak izi” denilen DNA profilini ortaya çıkarmış olurlar. Bu yapının iki insanda tamamen aynı olması çok küçük bir ihtimaldir. DNA incelemeleri için daha kolay ve ucuz testlerin bulunmasıyla tüm DNA yapısı kimlik tespitinde kullanılacak ve kesin sonuçlar alınabilecektir. Son yıllarda genetik mühendisliği ile besleyici özellikleri artırılmış bitki ve daha verimli hayvan türleri oluşturma alanında araştırmalar hız kazanmıştır. Bitki ve hayvanlara yeni özellikler katacak DNA parçalarının eklenmesiyle daha verimli, belirli hastalıklara dirençli hayvanlar ve tarım zararlılarına dirençli, böylece ilaçlanmamış ürünler yetiştirilebilir. Tabii tabiata yapılan bu müdahelenin olumlu yanları dışında, olumsuz bazı etkilerinin de olacağı tahmin edilmektedir. Birçok uygulama alanı açan genetik bilgiler, beraberinde yanlış kullanım riskini de getirmektedir. Geçmişte genetik bilgilerin istenmeyen alanlarda uygulanmasından ders çıkaran araştırmacılar ELSI olarak kısaltılan Etİk, Adli, Sosyal, Etkileşimler programını başlatmışlardır. Bunun iki temel amacı vardır: Biri; hızla artan genetik bilgi birikimini kişiler ve toplum üzerine yönlendirmektir. Diğeri ise gelecekte oluşacak problemler için şimdiden birtakım çözüm protokolleri hazırlamak olarak belirlenmiştir. ELSI’ nin çözüm bulmaya çalıştığı konulardan bazıları şöyle sıralanabilir : genetik bilginin adaletli olarak kullanımı, hamilelikte bebeğin özelliklerine göre ebeveynin tercih kullanma isteği, özel hayatta genetik bilgi gizliliğinin korunması, elde edilen DNA dizisinin ticarileştirilmesinin engellenmesi bunlardan bazılarıdır. 1998 yılında yeni bir çağın beraberinde getirdiği problemleri çözüme oluşturacak uluslararası bir komite kurulması fikri benimsenmiştir. Sosyal gözlemciler 21inci yüzyılın biyoloji çağı olacağını tahmin etmektedir. İnsan genomunun DNA dizisinin anlaşılmasının beraberinde getirdiği analitik güç, yeni milenyum için önemli bir atlama taşı olacaktır. KAYNAKLAR: 1- Amerikan hükümetinin ilgili resmi web sayfasındanderlenmiştir (www.ornl.gov/hgmis).