Eski adı ‘mongolizm’ olan Down Sendromu, döllenme sırasında, kromozom anomalisi şeklinde ortaya çıkan, zeka geriliği yapan ve erken yaşta ölüme neden olan, genetik kaynaklı bir yapısal bozukluktur. İnsan vücudu 46 kromozom içeren hücrelerden oluşmaktadır. Bu kromozomların yarısı anneden, yarısı da babadan gelmektedir. Kromozomlar, hem insan ırkına ait ortak nitelikleri, hem de kişiye ait özellikleri taşıyan DNA yapılı moleküllerdir. DNA molekülleri de vücudun canlılığını sürdürebilmesi için gereken maddelerin üretimine ait bilgileri içeren genleri taşımaktadır.
Down Sendromu Nasıl Gelişir?
Kromozom haritasında, kromozomlara l’den başlamak üzere 46’ya kadar numara verilir. Down sendromlu bebeklerin kromozom haritası incelendiğinde anneden bir, babadan bir olmak üzere iki adet 21 numaralı kromozom bulunması gerekirken, üç adet olduğu görülür. Bu fazla kromozom, taşıdığı genler vasıtasıyla madde üretimine katılmakta, fazladan üretilen maddeler de, ana rahmindeki bebeğin vücudunda, başta beyin olmak üzere, yapısal bozukluklara neden olmaktadır.
Özetlemek gerekirse, Down sendromlu bebeğin kromozom sayısı 47’dir. Çok nadir olmakla birlikte (%4), 21 numaralı kromozomun başka bir kromozoma—sıklıkla 14 numaralı kromozoma— yapışmış (eklenmiş) olduğu görülür. Bu tür down sendromu vakalarına ‘yer değiştirmeye (translokasyona) bağlı’ Down sendromu adı verilir. Translokasyona bağlı down sendromlu bebeklerin veya yetişkinlerin kromozom sayısı 46 olmakla birlikte 14 numaralı kromozom 21 numaralı kromozomu da taşıdığı için, diğerlerinden daha uzun görünür.
Her iki durumda da sonuç değişmez. Hücreye fazladan giren 21 numaralı kromozom ürettiği maddelerle vücutta yapısal bozuklukların ortaya çıkmasına neden olur.
Fazla Kromozom Nereden Geliyor?
Döllenmiş hücredeki 46 kromozomun yarısının anneden yarısının da babadan geldiğini söylemiştik. Spermatosit adı verilen erkek hücreleri, olgunlaşma esnasında ikiye bölünerek 23 X ya da 23 Y olmak üzere, iki farklı yapıda kromozom taşıyan döllenmeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise yumurta hücreleri bölünme esnasında her ikisi de 23 X yapısına sahip kromozomlardan oluşmaktadır. Cinsel birleşme sırasında yumurta hücresi ile buluşmayı Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiği zaman bebek erkek, X kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebek kız olmaktadır.
Down sendromu vakasında dişi hücrenin bölünmesi tam gerçekleşmez. Herhangi bir nedenle yumurta hücresi bölünürken 21 numaralı kromozom iki bölümden birine geçmez. Bu durumda kadının yumurtaları arasında bir kısmı 24 kromozom, bir kısmı da 22 kromozom taşıyan iki cins anormal yumurta bulunur. Sperm 22 adet kromozom taşıyan yumurtayı döllediği zaman gebelik devam edemez, düşükle sonuçlanır. Sperm 24 kromozomlu yumurtayı döllerse, zigot (döllenmiş yumurta) 21 numaralı kromozomu üç adet olan 47 kromozomlu “trizomi 21” dediğimiz anormal hücre yapısına sahip olur. Trizomi, fıtrata aykırı olduğu için, çoğu zaman daha gebeliğin ilk haftalarında düşükle sonuçlanır. Düşükle sonuçlanmayan vakalarda embriyo doğuma kadar yaşamaya devam eder ve down sendromlu bir bebek olarak dünyaya gelir.
Trizomi, gebelik döneminde bilgisayar destekli gelişmiş araçlarla teşhis edilmekte, gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçeneği aileye bırakılmaktadır.
Down Sendromu önlenebilir mi?
Kimi insanlar, dış görünüşleriyle tamamen normal oldukları ve Down sendromu taşımadıkları halde, kromozom haritaları incelendiğinde kromozomlardan birinin (genellikle 21 numaralı kromozomun) göç edip başka bir kromozoma (genellikle 14 numaralı kromozoma) eklendiği görülmektedir. Buna dengeli translokasyon diyoruz. Genlerinde dengeli translokasyonu olan kişileri “Down sendromu taşıyıcıları” olarak isimlendirebiliriz. Bu kişilerden biri (anne veya baba) çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazla kromozomu içeren kromozomlardan birini verirse bebekte Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Bazı durumlarda bebeğin bir kısım kromozomları normal olduğu halde bir kısmı translokasyonlu olabilmektedir. Buna mozaik kromozom yapısı diyoruz. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde down sendromu belirtileri daha hafif olmaktadır. Eğer 14 numaralı kromozomu verdiği halde 21 numaralı kromozomu vermezse bebek dengeli translokasyonu taşıyıcılığını anne veya babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden taşıyıcı olarak hayatını devam ettirir. Anne veya baba, Down sendromu taşıyıcısı olduğu halde, bebeğe normal 14 numaralı kromozomu ve yine normal 21 numaralı kromozomu verebilir. Bu durumda bebek tamamen sağlıklı olarak dünyaya gelir.
Bu verilerden hareketle şunu söyleyebiliriz: Anne ve baba adayları, çocuk yapmaya karar vermeden önce, kromozom analizi yaptırarak taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenebilir, böylece Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskine girmemiş olurlar.
Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?
Down sendromlu bir bebek daha doğar doğmaz farklı görüntüsüyle dikkat çeker. Baş ufak, art kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır. Kulaklar düşük, gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil büyük olup genellikle ağızdan dışarı taşmıştır. Ense cildi gevşek ve boğumludur. Parmaklar kısa ve tombuldur.
Down sendromlu bebeklerde en sık kalp ve sindirim hastalıkları görülmektedir. İlk aylarda ve çocukluk çağında kan kanserine yakalanma riski de oldukça yüksektir. Aileler için en üzücü olanı, bebek büyüdükçe ortaya çıkan zeka geriliğidir. Down sendromlu çocuğu olan anne babalar, bir yandan tedavisiyle meşgul olurken diğer yandan özel eğitim veren bir kuruma müracaat etmeli, çocuğun özel programlara katılmasını sağlamalıdır. Özel eğitim alan Down sendromlu çocuklar, kendi ihtiyaçlarını sağlamada ve hayata bağlanmada başarılı sonuçlar elde etmektedirler.