TR EN

Dil Seçin

Ara

1000 Genom Projesi

İlk bilgisayarların yapımı çok daha önce olsa da, dünyanın bilgisayarlarla yaygın olarak tanışması 1980’li yıllarla başladı. O günlerde bilgisayarların birçoğumuz tarafından nasıl yanlış anlaşıldığına bakarak benzer bir yanlış anlaşılmanın bugünlerde genetik konusunda yaşandığını görebilmek mümkün. Üniversiteye ilk başladığım yıllardı, durumu çok iyi olmamasına rağmen babam bir ev bilgisayarı almış, örneklere bakarak bir program yazıp lise arkadaşlarımın ev adreslerini o zamanın kayıt aracı olan bir teyp kasetine kaydetmiştim. Bir gün lise yıllarından bir arkadaşım evimize oturmaya geldiğinde bu programı çalıştırıp arkadaşımın ismini programa vermiştim. Kısa bir süre sonra ekranda adresinin gözükmesi arkadaşımı çok şaşırtmıştı. O günlerin iletişim araçlarının oluşturduğu bilgisayar imajının bir sonucu olan bu şaşkınlıktan dolayı arkadaşım ‘bu bilgisayar herkesin adresini biliyor mu’ şeklinde bir soru sormak durumunda kalmıştı. Benzer bir durumu daha sonra küçük kardeşimle yaşamıştım. Bir arkadaşımdan ödünç aldığım el bilgisayarını eve getirmiş kardeşimle beraber oyun oynarken kardeşimin sessiz sessiz konuştuğunu fark edince nedenini sormuştum, kardeşim ‘abi bilgisayar bizi duyuyor mu’ şeklinde bir soru ile soruma cevap vermişti.

Bu günlerde genetik konusunda söylenenleri, yazılıp çizilenleri görüp duyunca aklıma yukarıda bahsettiğim hatıralar geliyor ve bir kısmımızın genel olarak genetik konusunda gerçekleri net göremediğimizi düşünüyorum. Genetik, genom denince belki birçoğumuzun aklına kopyalama, sunî kromozom, genlerle oynama, hemen her problemimizin genlerimizden kaynaklandığı türden çağrışımlar geliyor. Bazıları bilim ve teknolojinin geldiği düzeyden dolayı gurur duyarken bazılarımız ise sorumsuz ellerde bu teknolojilerin garip mahlûklar ortaya çıkarmasından endişe ediyor.

 

Genom konusunda çalışmalarıyla tanınmış ciddi bilim merkezlerinin, mesuliyet duygusu yüksek bilim adamlarının gündemlerinde ise öncelikle genom kitabını anlamaya yönelik çalışmalar var. Anlaşılmak istenen önemli bir konu, insan bireyleri arasındaki genetik değişim ile hastalıklar ve hastalık hassasiyetleri arasındaki ilişki. Bu konudaki son büyük adım ‘1000 Genom Projesi’ adı altında insan genomunun bireyler arası değişiminin detaylı ve tıbbi açıdan kullanışlı bir resmini çıkartmak için bu Ocak ayında başlatılan proje [1]. Daha önceki önemli genom projelerinden farklı olarak Çin’in Pekin Genom Enstitüsünün de yer aldığı proje dünyanın değişik bölgelerinden en az 1000 insanın genomunu dizilemeyi hedefliyor. Birçok genom projesinde olduğu gibi bu projede de elde edilen diziler ve ilgili bilgiler hızlı bir şekilde herkesin ücretsiz kullanımına açık halde sunulacak.

Üzerinde çalışılan diğer önemli bir konu, genomun işleyiş mekanizmasının daha iyi anlaşılması ve fonksiyonu bilinmeyen genlerin fonksiyonlarının belirlenmesi. Bu sahada gerçekleştirilen pilot ENCODE projesi ile bilim adamları genomun işleyiş mekanizmasının sanılandan daha karmaşık olduğunu, atıl olarak varsayılan genler arası bölgelerin yaygın olarak yazılma (transkripsiyon) işlemine açık olduğunu belirlediler. Bu bilgiler ışığında bazı bilim adamları kullanılan gen tanımının yetersiz kalan ve gözden geçirilmesi gereken noktalarını tartıştılar [2]. Mikrodizi teknolojileri konusunda dünyaca meşhur Affymetrix firmasında çalışan bir bilim adamı ise, gen öğeleri ve sınırlarının artan karmaşa düzeyinden dolayı, fenotipleri DNA dizilerine ilişkilendirmek için daha basit işlevsel bir unsura ihtiyaç doğduğunu, RNA transkriptlerin bu temel işlevsel unsurları sağladığını belirtti [3].

 

Yukarıda bahsettiğimiz genomu anlamaya yönelik çalışmalara paralel olarak bazı bilim adamları da canlıların genetik programlarına değişik yollarla müdahale sureti ile çalışmalar yapıyorlar. Bu çalışmaların bir kısmı bakteriler üzerinde olsa da, gözüken o ki önemli bir kısmı fareler üzerinde yapılıyor. Malesef bu çalışmalarda zaman zaman hayvanların da saygı gösterilmesi gereken bir hayatı olduğu düşünülmeden hareket edilebiliyor. Dinleyici olarak katıldığım bir konuşmada, konuşmacı bayan cild kanseri üzerine yaptığı araştırmada, tezini ispatlamak için üzerinde çalıştığı farelerden birisinin perişan haldeki fotoğrafını gösterince çok üzüldüm. Acaba bu hayvanlara eziyet etmeden ilgili tezler değerlendirilemez mi diye düşünmeden edemedim.

Genomu, konuştuğumuz dillerden farklı bir dilde yazılmış bir kitap gibi düşünecek olursak; bu kitabı anlamaya yönelik çalışmalar devam ediyor. Zaman zaman değişik şekillerde büyük müdahaleler, iddialı sözler duysak da ciddi bilim merkezlerinin şu anki çabaları daha çok bu kitabı anlamaya yönelik. Yukarıda bahsettiğimiz ENCODE projesi sonuçlarında olduğu gibi çok temel kabuller bile tartışılıyor ve ileriki yıllarda değişim geçirmeye açık.

Belki birçoğumuz ‘ölmeden şu gen teknolojisi iyice gelişip herkesin alabileceği şekilde ürünlere dönüşse de ölümsüzlüğe kavuşamasam bile hastalıklardan uzak, uzun bir ömrüm olsun’ diye düşünüyor. Bu düşünce güzel bir düşünce olsa da unutmamamız gereken bir husus, birçok hastalıkta üzüntü, yeme içme alışkanlıklarımız, soluduğumuz hava, yeterli uyku ve istirahat alıp almadığımız genlerimizden çok daha belirleyici rol oynuyor.

 

Kaynaklar:

[1] 1000 Genom Projesi, http://www.1000genomes.org/.

[2] Gen nedir (ENCODE sonrası)? Tarih ve güncellenmiş tanım (What is gene, post-ENCODE? History and up­dated definition), Gerstein ve arkadaşları, Genome Research, sayı 17, Haziran 2007

[3] Fenotiplerin kaynağı: Genler ve Transkriptler (Origin of phenotypes: Genes and transcripts), Thomas R. Gingeras, Genome Research, sayı 17, Haziran 2007